Tanda Gejala Penyebab dan Pengobatan Penyakit Hemofilia

Penyakit Hemofilia

Penyakit Hemofilia

Hemofilia adalah kelainan pendarahan yang diwariskan dimana darah tidak menggumpal dengan benar. Hal ini dapat menyebabkan perdarahan spontan serta pendarahan setelah cedera atau operasi.

Darah mengandung banyak protein yang disebut faktor pembekuan darah yang dapat membantu menghentikan perdarahan. Orang dengan hemofilia memiliki tingkat rendah baik faktor VIII (8) atau faktor IX (9). Tingkat keparahan hemofilia yang dimiliki seseorang ditentukan oleh jumlah faktor dalam darah. Semakin rendah jumlah faktornya, semakin besar kemungkinan pendarahan akan terjadi yang dapat menyebabkan masalah kesehatan yang serius.

Penyebab

Hemofilia disebabkan oleh mutasi atau perubahan, pada salah satu gen, yang memberikan petunjuk untuk membuat protein faktor pembekuan yang dibutuhkan untuk membentuk gumpalan darah. Perubahan atau mutasi ini dapat mencegah protein pembekuan tidak berfungsi dengan baik atau hilang sama sekali. Gen ini terletak pada kromosom X. Laki-laki memiliki satu X dan satu kromosom Y (XY) dan betina memiliki dua kromosom X (XX). Laki-laki mewarisi kromosom X dari ibu mereka dan kromosom Y dari ayah mereka. Betina mewarisi satu kromosom X dari setiap induknya.

Kromosom X mengandung banyak gen yang tidak ada pada kromosom Y. Ini berarti bahwa jantan hanya memiliki satu salinan dari sebagian besar gen pada kromosom X, sedangkan betina memiliki 2 eksemplar. Dengan demikian, laki-laki dapat memiliki penyakit seperti hemofilia jika mereka mewarisi kromosom X yang terkena yang memiliki mutasi baik pada faktor VIII atau gen faktor IX. Betina juga bisa memiliki hemofilia, tapi ini jauh lebih langka. Dalam kasus seperti itu kedua kromosom X terpengaruh atau satu terpengaruh dan yang lainnya hilang atau tidak aktif. Pada wanita ini, gejala perdarahan mungkin serupa dengan pria dengan hemofilia.

Seorang wanita dengan satu kromosom X yang terkena adalah “pembawa” hemofilia. Terkadang wanita yang merupakan carrier bisa memiliki gejala hemofilia. Selain itu, dia bisa melewati kromosom X yang terkena mutasi gen pembekuan ke anak-anaknya. Pelajari lebih lanjut tentang pola pewarisan hemofilia .

Meskipun hemofilia berjalan dalam keluarga, beberapa keluarga tidak memiliki riwayat anggota keluarga hemofilia sebelumnya. Terkadang, ada betina pembawa dalam keluarga, tapi tidak terpengaruh anak laki-laki, hanya kebetulan. Namun, sekitar sepertiga dari waktu, bayi dengan hemofilia adalah keluarga pertama yang terpengaruh dengan mutasi gen untuk faktor penggumpalan darah.

Hemofilia bisa berakibat pada:

Pendarahan dalam persendian yang bisa menyebabkan penyakit sendi kronis dan nyeri
Perdarahan di kepala dan kadang di otak yang bisa menyebabkan masalah jangka panjang, seperti kejang dan kelumpuhan, Kematian bisa terjadi jika pendarahan tidak bisa dihentikan atau jika terjadi pada organ vital seperti otak.

“Lakukan 5”
pesan pencegahan kunci dari Program Pencegahan Nasional Yayasan Nasional Hemofilia
Lakukan 5 Tips untuk Hidup Sehat

• Dapatkan pemeriksaan komprehensif tahunan di pusat perawatan hemofilia.
• Dapatkan vaksinasi-Hepatitis A dan B dapat dicegah.
• Perlakukan perdarahan lebih awal dan memadai.
• Berolahraga dan pertahankan berat badan yang sehat untuk melindungi sendi Anda.
• Teruji secara teratur untuk infeksi yang ditularkan melalui darah.

Jenis
Ada beberapa jenis hemofilia. Dua yang berikut ini adalah yang paling umum:

• Hemofilia A (Klasik Hemofilia)
• Jenis ini disebabkan oleh kekurangan atau penurunan faktor pembekuan VIII.
• Hemofilia B (Penyakit Natal)
• Jenis ini disebabkan oleh kekurangan atau penurunan faktor pembekuan IX.
Tanda dan gejala
Tanda umum hemofilia meliputi:

Perdarahan ke persendian. Hal ini dapat menyebabkan pembengkakan dan nyeri atau sesak di persendian; Seringkali mempengaruhi lutut, siku, dan pergelangan kaki.

Perdarahan ke dalam kulit (yang memar) atau otot dan jaringan lunak menyebabkan penumpukan darah di daerah tersebut (disebut hematoma).

Perdarahan pada mulut dan gusi, dan pendarahan yang sulit dihentikan setelah kehilangan gigi.
Pendarahan setelah disunat (operasi dilakukan pada bayi laki-laki untuk mengangkat tudung kulit, disebut kulup, menutupi bagian kepala penis).

• Perdarahan setelah suntikan, seperti vaksinasi.
• Perdarahan di kepala bayi setelah persalinan yang sulit.
• Darah dalam urin atau tinja.
• Sering muntah dan muncrat keras.
• Siapa yang Terkena

Hemofilia terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5.000 kelahiran laki-laki. Saat ini, sekitar 20.000 pria di Amerika Serikat hidup dengan kelainan ini. Hemofilia A kira-kira empat kali lebih umum seperti hemofilia B, dan sekitar setengah dari mereka yang terkena dampak memiliki bentuk yang parah. Hemofilia mempengaruhi orang dari semua kelompok ras dan etnis.

Diagnosa

Banyak orang yang memiliki atau memiliki anggota keluarga penderita hemofilia akan meminta agar bayi laki-laki mereka diuji segera setelah lahir.

Sekitar sepertiga bayi yang didiagnosis menderita hemofilia memiliki mutasi baru yang tidak ada pada anggota keluarga lainnya. Dalam kasus ini, dokter mungkin memeriksa hemofilia jika bayi baru lahir menunjukkan tanda-tanda hemofilia tertentu.

Untuk melakukan diagnosa, dokter akan melakukan tes darah tertentu untuk menunjukkan apakah darah tersebut membeku dengan benar. Jika tidak, maka mereka akan melakukan tes faktor pembekuan, juga disebut uji faktor, untuk mendiagnosa penyebab gangguan perdarahan. Tes darah ini akan menunjukkan jenis hemofilia dan tingkat keparahannya.

Pengobatan

Cara terbaik untuk mengobati hemofilia adalah mengganti faktor pembekuan darah yang hilang sehingga darah bisa menggumpal dengan benar. Hal ini dilakukan dengan menanamkan (mengelola melalui pembuluh darah) konsentrat faktor yang disiapkan secara komersial. Orang dengan hemofilia dapat belajar bagaimana melakukan infus ini sendiri sehingga mereka dapat menghentikan episode perdarahan dan, dengan melakukan infus secara teratur (disebut profilaksis), bahkan dapat mencegah sebagian besar episode perdarahan.

Perawatan medis berkualitas baik dari dokter dan perawat yang mengetahui banyak tentang kelainan ini dapat membantu mencegah beberapa masalah serius. Seringkali pilihan terbaik untuk perawatan adalah mengunjungi Pusat Pengobatan Hemofilia yang komprehensif (HTC). HTC tidak hanya peduli untuk mengatasi semua masalah yang berkaitan dengan gangguan tersebut, namun juga memberikan edukasi kesehatan yang membantu penderita hemofilia tetap sehat.

Inhibitor

Sekitar 15-20 persen orang dengan hemofilia mengembangkan antibodi (disebut inhibitor) yang menghentikan faktor pembekuan agar tidak menggumpal darah dan menghentikan perdarahan. Pengobatan episode perdarahan menjadi sangat sulit, dan biaya perawatan untuk orang dengan inhibitor dapat meroket karena faktor pembekuan lebih banyak atau jenis faktor pembekuan yang berbeda diperlukan. Orang dengan inhibitor sering mengalami lebih banyak penyakit sendi dan masalah lain dari pendarahan sehingga menghasilkan kualitas hidup yang berkurang.

Leave a Reply